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    項(xiàng)目介紹

    人類外顯子組占人類基因組長度的約1-2%，目前估計(jì)能引起的疾病的DNA變異有85%以上來自于外顯子區(qū)域的變異，同時(shí)由于外顯子測序能在較低的成本下實(shí)現(xiàn)很高的覆蓋度，使其成為全基因組測序的經(jīng)濟(jì)替代。

    技術(shù)特點(diǎn)：

    1．直接檢測編碼蛋白序列，找出與蛋白相關(guān)變異

    2．測序深度達(dá)到150X，可以找出變異頻率低的變異

    3．外顯子占全基因長度1-2%，檢測費(fèi)用、周期、工作量明顯縮短

    實(shí)驗(yàn)流程：


    分析流程：

    標(biāo)準(zhǔn)分析

    （1） 數(shù)據(jù)過濾及比對(duì)分析

    （2） SNP/InDel檢測及注釋

    高級(jí)分析

    （3） 家系內(nèi)突變位點(diǎn)比對(duì)

    （4） 使用GO/KEGG pathway進(jìn)行突變基因的富集分析。

    樣品要求

    DNA：濃度10ng/ul  總量：10ug

    細(xì)胞數(shù)量：≥5X106

    項(xiàng)目案例

    外顯子組（Exome）

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